Dados do Trabalho

Título

ELETRORRETINOGRAMA DE CAMPO TOTAL NA DISTROFIA PROGRESSIVA DE CONES: RELATO DE CASO

Introdução

A distrofia de cones engloba uma série de modificações morfológicas e funcionais que afetam o sistema de cones da retina, podendo ser categorizada como estacionária (acromatopsia), com ausência ou malformação congênita dos cones retinianos; ou progressiva, quando manifesta-se com piora gradual da acuidade visual na primeira e segunda década de vida. Os primeiros sintomas incluem a diminuição da acuidade visual, distúrbios na percepção de contraste e discromatopsia. Nos estágios iniciais, a avaliação fundoscópica pode manifestar-se como normal ou apresentar sutis modificações, como a perda do reflexo foveal, progredindo para atrofia do epitélio pigmentar da mácula. Sendo assim, exames eletrofisiológicos têm um poder diagnóstico muito grande nestes casos visto que as alterações funcionais frequentemente precedem as mudanças fundoscópicas.

Métodos

Relato de caso clínico. As informações foram obtidas por meio da avaliação do prontuário, anamnese e análise dos métodos diagnósticos aos quais o paciente foi submetido.

Resultados

Paciente do sexo masculino, com 22 anos de idade, com queixa de diminuição progressiva da acuidade visual nos últimos dois anos, especialmente em ambientes iluminados, fotofobia e discromatopsia. Não há histórico familiar de doenças oculares ou consanguinidade. Nega doenças crônicas ou uso de medicamentos. No exame oftalmológico, foi identificada acuidade visual com a melhor correção óptica apresentada de 20/63 em olho direito e 20/50 em olho esquerdo. Exame fundoscópico compatível com atrofia macular do epitélio pigmentado da retina. Com este aspecto retiniano, o diagnóstico de doença de Stargardt deve ser incluída e o ERG é ferramenta essencial na confirmação do estado funcional dos cones ajudando a descartar a doença de Stargardt. O eletrorretinograma de campo total demonstrou atraso da resposta escotópica e redução acentuada da resposta fotópica, que representa o sistema de cones, compatível com quadro de distrofia progressiva de cones. A progressão do quadro pode ser monitorada pelo ERG caracterizada com redução funcional da resposta escotópica e fotópica.

Conclusões

Na distrofia de cones, a eletrorretinografia de campo total demonstra ser uma ferramenta útil para auxiliar no diagnóstico. Embora essa condição seja caracterizada por alterações irreversíveis e não tenha tratamento específico, o diagnóstico precoce possibilita intervenções para a reabilitação visual e orientação familiar, na busca de atenuar impactos na qualidade de vida do indivíduo diagnosticado.

Palavras Chave

DISTROFIA DE CONES; ELETRORRETINOGRAFIA; RETINA

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