Dados do Trabalho

Título

SINDROME BARDET-BIEDL: UMA CONDIÇAO RARA

Introdução

Relato a seguir traz um caso sobre Síndrome de Bardet-Biedl, com achados típicos da doença, a fim de fornecer informações para um diagnóstico precoce, possibilitando o controle dos sintomas e das complicações e a instituição de reabilitação. A síndrome Bardet-Biedl é uma doença rara, multissistêmica, autossômica recessiva, caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e diversos achados secundários. Sintomas podem surgir gradualmente após a primeira década, levando ao diagnóstico tardio. A distrofia retiniana, presente na maioria dos casos, inicia na infância, levando à perda visual progressiva e grave

Métodos

Relato de caso atendido em Ambulatório de Oftalmologia associado à revisão da literatura sobre o tema.

Resultados

F.A.L., 33 anos, masculino, branco, natural e procedente de São Paulo-SP, procurou ambulatório de Oftalmologia, relatando baixa acuidade visual em ambos os olhos desde a infância. Também apresentava histórico de correção de polidactilia em mãos e pés aos 6 anos, retardo mental, baixa estatura (1,55 metros), sobrepeso (IMC 29), dificuldade de deambulação e osteoporose em tratamento com vitamina D e B12. Negava antecedentes oftalmológicos. A história familiar não registrava pais consanguíneos ou quadro semelhante em outro familiar.
A melhor acuidade visual corrigida era de movimento de mãos em olho direito e percepção luminosa em olho esquerdo. À biomicroscopia, foi evidenciada catarata subcapsular posterior 1+/4+ em ambos os olhos. A fundoscopia apresentou disco óptico grande, pálido, com escavação de 0,4, hipopigmentação macular, espículas ósseas em todo polo posterior e importante estreitamento arteriolar.

Conclusões

Nos dias atuais, ainda não há tratamento específico para Síndrome Bardet-Biedl, e seu manejo gira em torno do controle dos sintomas, do suporte ao paciente e de aconselhamento genético. É de grande importância um diagnóstico precoce, a fim de buscar acompanhamento adequado com uma equipe multidisciplinar, envolvendo avaliações da pressão arterial, monitoramento do peso, exames oftalmológicos, suporte psicológico e controle de outras manifestações. O oftalmologista desempenha um importante papel e o paciente deve realizar consultas periódicas, podendo se beneficiar do uso de auxílios de visão subnormal para melhorar seus desempenhos nas atividades da vida diária.

Palavras Chave

sindrome bardet-biedl
retinose pigmentar like
distrofia retiniana

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