Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE KEARNS-SAYRE: UM RELATO DE CASO

Introdução

As miopatias mitocondriais podem ser caracterizadas pelo aumento do número de mitocôndrias nas fibras musculares, bem como pelo aumento do seu tamanho ou pela presença de inclusões cristalinas. A Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) é uma miopatia rara de origem mitocondrial, sendo a segunda miopatia mitocondrial ocular mais comum. Afeta 1,6 por 100.000 indivíduos. Sua fisiopatologia está relacionada a deleções múltiplas e espontâneas no DNA mitocondrial (mtDNA). Classicamente, suas manifestações clínicas ocorrem geralmente antes dos 20 anos. É definida pela tríade: oftalmoplegia externa crônica progressiva, retinopatia pigmentar e defeitos de condução cardíaca. Outras características incluem ptose palpebral, nistagmo, baixa acuidade visual, visão reduzida, degeneração da retina e do epitélio pigmentar, fraqueza muscular dos membros e da face, ataxia cerebelar, surdez e baixa estatura, embora não seja necessário apresentar todas as manifestações. Alterações cardiológicas estão presentes na maioria dos casos, ocorrendo morte súbita em 20% dos pacientes.

Métodos

Relato de caso realizado utilizando dados coletados em prontuário e revisão de literatura em bases de plataforma eletrônica.

Resultados

Trata-se de paciente do sexo feminino, inicialmente encaminhada ao ambulatório de neuro-oftalmologia aos 2 meses de idade para investigação de ptose em pálpebra superior direita desde o nascimento. Nasceu a termo, com peso adequado para a idade gestacional, sem intercorrências no período gestacional e neonatal, sem comorbidades conhecidas até o momento. Durante avaliação oftalmológica a ptose não atingiu o eixo visual, o paciente fixou e seguiu com ambos os olhos. Aos 4 meses, os pais notaram aparecimento de nistagmo bilateral, com amplitude e frequência variáveis. Com 1 ano e 8 meses foi encaminhada ao geneticista, com suspeita de Síndrome de Kearn-Sayres.

Conclusões

A Síndrome de Kearns-Sayre é uma doença neurodegenerativa heterogênea que envolve os sistemas cardiovascular, nervoso central, músculo-esquelético e endócrino. Como a doença apresenta uma ampla gama de manifestações clínicas, seu diagnóstico pode ser difícil devido a diversos diagnósticos diferenciais, podendo ser confirmado através de biópsia muscular pela coloração de Gomori, com “fibras irregulares-vermelhas” e através de testes genéticos com cadeia polimerase. Através do diagnóstico precoce, é possível intervir com terapias multidisciplinares o mais rapidamente possível, e consequentemente promover uma melhor qualidade de vida.

Palavras Chave

Síndrome Kearns-Sayre, neurodegenerativa, rara

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