Dados do Trabalho

Título

O ESPECTRO HETEROGENEO DE MANIFESTAÇAO DA SINDROME DE AXENFELD-RIEGER : RELATO DE CASO.

Introdução

A Síndrome de Axenfeld-Rieger(SAR), uma é uma síndrome hereditária com padrão autossômico dominante, com incidência de 1 em 200000 pacientes. É caracterizada por más-formações oftalmológicas e sistêmicas e está relacionada aos genes PITX2 e FOXC1 .

Métodos

Estudo consiste em relatar o caso por meio de revisão de literatura e análise de prontuário de paciente, atendido no Hospital de Base do Distrito Federal.

Resultados

Paciente, M.R.A., 38 anos, sexo feminino, procura atendimento com hospitalar devido à baixa visual progressiva de longa data. História pregressa de glaucoma, más formações dentárias e déficit cognitivo. Em uso de latanoprosta, brimonidina e timolol em ambos os olhos. Ao exame físico, acuidade visual de percepção luminosa em olho direito e conta dedos em olho esquerdo. A Biomicroscopia com opacidade corneana difusa devido a edema de córnea, insuficiência limbar, embritoxon posterior e catarata em ambos os olhos com pseudopolicoria em olho esquerdo. Fundoscopia indevassável em ambos os olhos. Tonometria de 12mmhg em ambos os olhos. Diante da história pregressa e do exame físico, encontra-se um caso compatível com Síndrome de Axenfeld Rieger.

Conclusões

A síndrome de Axenfeld-Rieger é uma doença rara, com complicações oculares severas e que podem levar a perda visual grave. As alterações oculares geralmente são bilaterais e afetam as estruturas do segmento anterior. Há também manifestações dentarias, faciais, neurologias, renais e cardíacas nestes pacientes. Sendo assim, é necessário o diagnóstico e manejo precoce desta enfermidade, para que se possa proporcionar intervenções clínicas e cirúrgicas adequadas, a fim de preservar a visão e proporcionar qualidade de vida aos portadores da síndrome.

Palavras Chave

glaucoma, genética, Axenfeld-Rieger, córnea,

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