Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE BARDET-BIEDL ASSOCIADA A RETINOPATIA PIGMENTAR: RELATO DE CASO

Introdução

A Síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma rara doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por manifestações clínicas diversas, como obesidade, polidactilia, déficit intelectual e anormalidades oftalmológicas, sendo a retinopatia pigmentar a principal. A compreensão abrangente do quadro clínico é essencial para o diagnóstico precoce e a gestão eficaz dessa síndrome complexa. Este artigo visa relatar o caso de um paciente com retinopatia pigmentar progressiva associada à Síndrome de Bardet-Biedl e enfatiza a importância do acompanhamento multidisciplinar no manejo dessa doença.

Métodos

Descrição de caso em acompanhamento no Departamento de Retina do Hospital de Base do Distrito Federal devido distrofia retiniana progressiva associada à Síndrome de Bardet-Biedl.

Resultados

Paciente masculino, 29 anos, com história de baixa acuidade visual progressiva, déficit intelectual, obesidade, diabetes mellitus e polidactilia em pés e mãos, corrigidas cirurgicamente na infância. Ao exame apresentou acuidade visual corrigida de movimento de mãos em ambos os olhos (AO). A biomicroscopia e a tonometria não evidenciou alterações em AO. À fundoscopia observou-se palidez de papila, alteração do epitélio pigmentar da retina, lesão macular arredondada de coloração amarelada, depósitos pigmentares na periferia e região macular do tipo “espículas ósseas” e estreitamento arteriolar em AO. Estas alterações também foram observadas na retinografia simples. Na tomografia de coerência óptica (OCT), evidenciou-se atrofia difusa da retina, principalmente às custas de retina externa, com perda difusa de fotorreceptores. O eletrorretinograma demonstrou ausência de registro de atividade bilateral.

Conclusões

A avaliação oftalmológica de pacientes com Síndrome de Bardet-Biedl é essencial para o diagnóstico precoce e manejo adequado da doença. O quadro clínico é complexo e heterogêneo, de forma que uma abordagem multidisciplinar, envolvendo especialistas de diversas áreas, é essencial para fornecer cuidados integrados e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com a síndrome.

Palavras Chave

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL, RETINOPATIA PIGMENTAR, DISTROFIA RETINIANA

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