Dados do Trabalho

Título

A IMPORTANCIA DO ACOMPANHAMENTO OFTALMOLOGICO REGULAR NA ESCLEROSE TUBEROSA

Introdução

Esclerose tuberosa é uma desordem genética, autossômica dominante, multissistêmica, que pode se apresentar com hamartomas benignos em encéfalo, pele, coração, olhos, rins e pulmões. A incidência estimada é de 1:10000 nascidos vivos com uma prevalência de 1:200003. O diagnóstico de certeza é genético, mais usualmente clínico, baseado em 11 critérios maiores e 7 menores. O tratamento consiste no acompanhamento oftalmológico e tratamento das possíveis complicações.

Métodos

Relato de caso. Realizado coleta de dados via prontuário e revisão de literatura em base de dados, por meio de mídia impressa e eletrônica. Realizado termo de consentimento conforme preconizado pelas normas do comitê de ética e pesquisa.

Resultados

Mulher, 31 anos, acompanha anualmente no setor de oftalmologia da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. Fez diagnóstico de esclerose tuberosa na infância, quando investigava crises convulsivas de etiologia indeterminada e foram detectados hamartomas em encéfalo. Na investigação da doença também foram encontrados hamartomas renais sem repercussões clínicas. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual com melhor correção 20/20 em ambos os olhos (AO), reflexos presentes e simétricos, sem restrições na motilidade ocular extrínseca e sem alterações na biomicroscopia AO. Na fundoscopia do olho direito via-se disco óptico discretamente pálido, com tumoração superficial esbranquiçada nasal ao disco, de aproximadamente 2 diâmetros de disco óptico (DDO). Na arcada temporal inferior, via-se tumoração de 1 DDO, superficial, esbranquiçada e na arcada temporal superior (ATS) tumoração de ¼ de DDO, com o mesmo padrão. No olho esquerdo apresentava apenas uma tumoração na ATS, de aproximadamente 1 DDO, esbranquiçada e superficial. Lesões compatíveis com hamartomas astrocíticos, sem complicações, estáveis, sem sinais de progressão quando comparados às retinografias anteriores.

Conclusões

A esclerose tuberosa dificilmente leva à perda funcional de visão. No caso descrito, a paciente apresenta boa acuidade visual, assim como mostram as estatísticas. Porém, existem relatos de complicações como edema macular, descolamento de retina e hemorragia vítrea causada pela progressão da tração vitreorretiniana. Dessa forma, é de extrema importância o acompanhamento oftalmológico regular para detecção precoce de lesões e implementação de intervenções adequadas.

Palavras Chave

Esclerose tuberosa, complicações, hamartoma

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