Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE AXENFELD-RIEGER: RELATO DE CASO

Introdução

O objetivo desse trabalho é relatar caso de suspeita diagnóstica de Síndrome de Axenfel-Rieger (SAR), doença grave que pode levar a cegueira, afetando segmento anterior de ambos olhos em paciente jovem.

Métodos

Consulta oftalmológica em ambulatório de córnea.

Resultados

Paciente COS, feminina, 17 anos, proveniente de Brasília-DF, encaminhada ao setor de oftalmologia do HBDF devido a baixa acuidade visual. Apresenta alterações em íris em ambos olhos desde o nascimento. História familiar de prima com doença semelhante. Acuidade Visual com correção: 20/40//20/30; Biomicroscopia: OD: Policoria, atrofia iriana extensa, sinéquias periféricas anteriores extensas, câmara formada e rasa; OE: Persistência de membrana de íris em região paracentral inferior, atrofia iriana, policoria, sinéquias anteriores periféricas extensas, câmara formada e rasa. PIO às 10:00h: 29//26mmHg. Ausência de alterações fenotípicas. Diante desses achados, a suspeita diagnóstica foi de SAR. Prescreveu-se colírio hipotensor; solicitou-se propedêutica para córnea e glaucoma e programou-se retorno.

Conclusões

A SAR é um espectro de distúrbios caracterizados pelo desenvolvimento anômalo das estruturas do segmento anterior derivadas da crista neural, incluindo o ângulo da câmara anterior, a íris e a rede trabecular. É uma doença rara autossômica dominante, com mutação nos genes PITX2, FOXC1 e PAX6. Também podem ocorrer casos esporádicos. Incidência é de 1/200.000 nascidos vivos. Doença bilateral e sem predileção por sexo. Clínica clássica: embriotoxon posterior da córnea e aderências da íris à linha de Schwalbe; íris varia de normal a atrófica, com corectopia, formação de buracos e ectrópio uveal. 50% é associado a glaucoma. Tratamento é o mesmo do glaucoma de ângulo aberto. A principal causa de cegueira nesses pacientes é o glaucoma. Outras manifestações: hipodontia, hipoplasia maxilar, prognatismo, ponte nasal larga, hipotelorismo, prega umbilical, malformações auriculares, hipofisárias, cardíacas e renais. Esse trabalho mostra a relevância da suspeita diagnóstica da SAR, tendo em vista a gravidade dos desfechos oftalmológicos dessa comorbidade.

Palavras Chave

Axenfel-Rieger, glaucoma, segmento anterior.

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