NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER (NOHL) SIMULANDO DOENÇA INFLAMATORIA CEREBRAL EM NEUROIMAGEM
O objetivo desse relato de caso é apresentar um caso de NOHL simulando uma doença inflamatória a neuroimagem. A NOHL é uma mutação mitocondrial que causa baixa visual mais comum em homens.
Um paciente, 25 anos, apresentou baixa visual, progressiva e indolor inicialmente no olho direito e no intervalo de cinco meses no olho esquerdo.Sem outros sintomas neurológicos. À avaliação neuro-oftalmológica, a acuidade visual era 20/400 no olho direito e 20/200 no olho esquerdo. Havia defeito pupilar aferente relativo à esquerda sem informação ao teste de Ishihara. O exame fundoscópico revelou aumento do reflexo da CFNR peripapilar bilateral, mácula e vasos aparentemente sem alterações. Exame de RM mostrou hipersinal em STIR da porção intracanalicular de ambos os nervos ópticos, estendendo-se ao segmento intra-orbitário proximal à direita, envolvendo o quiasma óptico e os tratos ópticos, com aspecto ligeiramente tumefativo das estruturas envolvidas e impregnação pelo gadolínio. O LCR e anticorpo aquaporina-4 foram inconclusivos. O paciente foi submetido a corticoterapia endovenosa sem melhora. Foi, então, aventada e confirmada NOHL (mutação 11778) ao teste genético.
Segundo nosso conhecimento, apenas dois artigos reportaram a ocorrência excepcional de extensa alteração de neuroimagem na NOHL isolada. A suspeita clínica e a confirmação genética foram fundamentais para diagnóstico final.
Atrofia Óptica; Teste Genético; Baixa visão.
Neuro-oftalmologia
JESSICA GABRIELE ROSA SILVA, DENISE BORGES DE ANDRADE MENDANHA, HELENA CAMPOLI REGGIANI, LUCIANO MESQUITA SIMÃO, MARCOS TÚLIO DE SOUZA ALVES VIANA
