Cegueira Noturna Congênita Estacionária associada a fundos albipunctatus: Um Relato de Caso
Descrever um caso de paciente com flecks retinianos e cegueira noturna.
Paciente de 9 anos, sexo feminino, comparece ao serviço com relato de baixa acuidade visual somente no escuro desde cerca de um ano. Sem comorbidades, mas relato de atraso escolar. Os pais são primos de primeiro grau. A acuidade visual era 20/20 e 20/32. Ao mapeamento, disco óptico normal com escavação fisiológica, presença de lesões branco-amareladas em ambos os olhos, com distribuição macular e radial em direção à periferia. Vascularização sem alterações. Eletrorretinograma de campo total indicando cegueira noturna estacionária congênita (CNCE).
A CNCE foi descrita em 1838 como uma deficiência somente da visão noturna. É um grupo de distúrbios congênitos em que as manifestações variam com as alterações genéticas. Quando existem alterações no fundo do olho, a doença de Oguchi é a mais comum, com o característico fenômeno de Mizuo-Nakamura. A paciente apresentava quadro compatível com fundos albipunctatus, condição autossômica recessiva, estacionária, causada por mutação no gene RDH5. É considerado um distúrbio da regeneração do pigmento visual, em que a recuperação dos níveis de rodopsina pode levar horas após exposição luminosa. Na fundoscopia percebe-se flecks arredondados, branco-amarelados, da fóvea à periferia. Não há alterações nos vasos sanguíneos ou disco óptico. Tipicamente, não há progressão da disfunção de bastonetes, porém, alguns pacientes apresentam distrofia progressiva de cones.
Retina e Vítreo
Instituto de Olhos Ciências Médicas - Minas Gerais - Brasil
Paula Dos Santos Ribeiro Laborne de Mendonça , Ana Luisa Souto Gandra, Amanda Calheiros Bertão
