Título

REGISTRO BRASILEIRO DE SINDROME HEMOLITICO UREMICA ATIPICA – COMDORA/SBN: PRIMEIRO RELATORIO COM CARACTERIZAÇAO CLINICA, LABORATORIAL E GENETICA DOS PACIENTES

Introdução

A síndrome hemolítico-urêmica atípica (SHUa) é uma doença genética grave. Em doenças raras, estudos envolvendo grandes casuísticas são escassos, tornando os registros ferramentas poderosas na identificação de casos. A população brasileira é peculiar pela ancestralidade diversa e alta taxa de miscigenação. Apresentamos os primeiros dados de caracterização de pacientes do Registro Brasileiro de SHUa (RBSHUa).

Material e Método

Análise de dados clínicos, laboratoriais, genéticos e de tratamento de pacientes inseridos do RBSHUa (www.comdora-sbn.org.br), no período de 2017-2020, uma iniciativa do Comitê de Doenças Raras da SBN com aprovação em Comitê de Ética.

Resultados

Casuística de 75 pacientes, sendo 53% > 18 anos. Predomínio de mulheres (56%), mediana de idade de diagnóstico de 20,7 anos. Representação de todas as regiões, com predomínio do Sudeste (74,6%). Na maioria dos pacientes (76%), diagnóstico de SHUa no primeiro episódio de MAT e em 8% história familiar positiva. Acometimento renal em todos os casos, com piora de função renal, proteinúria e hematúria em 94,5%, 93% e 58%, respectivamente, C3 consumido em 37% dos pacientes. SHUa foi associada à gestação (6%), lupus (1,3%), hipertensão acelerada maligna (6%) e infecções (15%). Para análise de algumas variáveis dividimos os pacientes em 3 grupos: <2 anos, 2-18 anos e >18 anos. Predomínio de homens em <2 anos (82%) e de mulheres acima desta idade (67%). Em <2 anos, esquizócitos presentes em 100% dos casos, com níveis menores de hemoglobina (p=0,01) e plaquetas (p=0,003), e maiores de DHL (p=0,004), sendo tais critérios de MAT mais comuns em crianças. Biópsia renal realizada em 67% dos casos, majoritariamente em >18 anos (p= 0,033). Análise genética realizada em (39) 52% dos pacientes, revelou variantes patogênicas em 76,9% destes, principalmente em Fator H e CFHR1 e CFHR3. Quanto ao tratamento, plasmaferese foi realizada principalmente em >18 anos (p=0,01) e Eculizumab em 97,3% dos pacientes com início da droga cerca de 20 dias após o primeiro sintoma, sendo mais precoce em crianças <2 anos. 18/22 pacientes transplantados renais tinham >18 anos e em 13/22 usuários de droga indutora de MAT, tal síndrome persistiu mesmo após suspensão da droga.

Discussão e Conclusões

Tal registro revelou informações relevantes sobre a SHUa no Brasil, possibilitando avaliar semelhanças/diferenças com outras populações. Em função de sua relevância, tal registro deve ser amplamente divulgado, almejando maior adesão dos centros.

Palavras Chave

Síndrome Hemolítico Urêmica Atípica; Genética; Registro; Eculizumab; Crianças; Adultos

Área

Doenças do glomérulo

Instituições

Comitê de Doenças Raras - Sociedade Brasileira de Nefrologia - São Paulo - São Paulo - Brasil

Autores

Maria Helena Vaisbich, Luis Gustavo Modelli Andrade, Precil Diego Miranda Menezes Neves, Maria Izabel Neves Holanda Barbosa, Maria Goretti Moreira Guimarães Penido, Oreste Ferra Neto, Roberta Mendes Lima Sobral, César Augusto Almeida Carvalho, David José Barros Machado, Lílian Monteiro Pereira Palma, Maria Cristina Ribeiro Castro, Silvana Maria Carvalho Miranda