Dados do Trabalho

Título

SINDROME DO OLHO DE GATO: RELATO DE CASO

Relato do Caso

Introdução
A síndrome do olho de gato é uma cromossomopatia caracterizada pela tetrassomia parcial do cromossomo 22, com incidência estimada de 1 para 50-150 mil nascidos vivos. A apresentação clínica é variável, podendo-se manifestar com alterações fenotípicas mínimas até múltiplas malformações. Dentre estas, destaca-se atresia anorretal com fístula reto-vesical, reto-vaginal, reto-vestibular ou reto-perineal, coloboma de íris unilateral ou bilateral, microftalmia, fenda palatina, cardiopatias congênitas, malformação renal (agenesia renal, hipoplasia renal, hidronefrose, rim supranumerário), alterações auriculares (fosseta pré-auricular, atresia de conduto auditivo externo), alterações esqueléticas e deficiência intelectual. O diagnóstico é realizado através do cariótipo e técnica de FISH. O tratamento é baseado no suporte clínico e correção cirúrgica das malformações.
Relato de caso
Paciente do sexo feminino, 15 anos, com evidência ao nascimento de ânus imperfurado com fístula retovestibular, polegar esquerdo hipoplásico e rim esquerdo hipoplásico. Prematura de 36 semanas, gemelar. Realizado colostomia no período neonatal com posterior reconstrução de trânsito intestinal aos 2 anos de idade. Irmã gêmea também com evidência de ânus imperfurado, apêndices pré-auriculares e cardiopatia congênita, tendo falecido aos 7 meses. Aos 3 anos de idade, realizado cariótipo e FISH, sendo diagnosticada com síndrome do olho de gato. Evoluiu com deficiência intelectual, epilepsia, perda auditiva neurossensorial, estrabismo e alterações esqueléticas, sendo submetida a diversos procedimento cirúrgicos. Apresentou infecções do trato urinário de repetição, sendo diagnosticada com refluxo vesicoureteral (RVU) grau V à esquerda e bexiga neurogênica hiperreflexa de baixa pressão em estudo urodinâmico. Iniciada cateterização vesical intermitente limpa aos 9 anos de idade, e mantida até os 11 anos, pela ausência de RVU em uretrocistografia miccional de controle. Em cintilografia renal por DMSA, com função relativa do rim D com 97,8%. Durante seguimento ambulatorial, evoluiu com doença renal crônica estágio 2 (ClCr 85).
Discussão
O relato apresentado corrobora com as características clínicas da síndrome do olho de gato. Do ponto de vista nefrológico, houve progressão para DRC estágio 2 secundária à exclusão funcional do rim esquerdo e bexiga neurogênica com RVU grau V à esquerda.
Conclusão
Esta sindrome possui apresentação clínica variável, incluindo malformações renais distintas.

Palavras Chave

Malformações Anorretais; Coloboma; Hipoplasia Renal Unilateral; Tetrassomia; Cromossomo 22