Dados do Trabalho

Título

CARACTERIZAÇAO DAS MANIFESTAÇOES RENAIS DO COMPLEXO ESCLEROSE TUBEROSA EM PEDIATRIA

Introdução

Complexo esclerose tuberosa (CET) é uma desordem genética multissistêmica com lesões características na pele, alterações neurológicas, hamartomas cardíacos, cerebrais e renais, sendo o rim o terceiro órgão mais acometido nesta condição.

Material e Método

Análise retrospectiva de prontuário de pacientes prevalentes no ambulatório de nefrologia pediátrica no período de 2006 a 2023, incluindo idade ao diagnóstico, sintomas iniciais, presença de cistos e angiomiolipomas renais (AML), hipertensão arterial (HAS), albuminúria e taxa de filtração glomerular estimada (TFGe) pela fórmula de Schwartz modificada.

Resultados

Foram acompanhados 47 pacientes com CET, com tempo de seguimento de 5,5± 3,9 anos. A idade na primeira consulta foi de 7,2±3,9 anos, e 26/47 (55,3%) eram meninos. O diagnóstico ocorreu em 24/47 (51,1%) pacientes menores de 1 ano de idade e em 10/47 (21,3%) no período pré-natal. Alterações neurológicas ocorreram em 27/47 (57,5%), e 13/47 (27,7%) apresentaram rabdomioma intracardíaco. Os achados iniciais em ultrassonografia renal foram observados em apenas 1/47, e 11/47 (25%) apresentaram antecedente familiar de CET. As manifestações renais foram presença de AML em 40/47 (85,1%) e de cistos renais em 27/47 (57,4%). Um paciente evoluiu com carcinoma renal e 4/47 (8,5%) utilizaram inibidor de mTOR (3 por angiomiolipomas e 1 por rabdomioma cardíaco). No seguimento, 8/47 (17,2%) evoluíram com HAS, 6/47 (12,8%) com nefromegalia, e 3/43 (7,0%) com albuminuria elevada. Hiperfiltração (TFGe >140ml/min/1,73m2) foi observada em 13/47 (27,7%) e 9/47 (19,1%) apresentaram TFGe 60-90ml/min/1,73m2. Não foi encontrada associação entre a presença de HAS e sexo (p =0,27), AML (p =0,08), presença de cistos renais (p =0,44), nefromegalia (p =0,27), ou antecedente familiar de CET (p =0,37). Não foi observada associação de cistos renais com a presença de AML (p =0,21) ou nefromegalia (p =0,21), e nem entre hiperfiltração glomerular e HAS (p =0,49), cistos renais (p =0,76) ou aumento renal (p =1,0).

Discussão e Conclusões

A maioria dos diagnósticos de esclerose tuberosa foi realizado no primeiro ano de vida, período em que as manifestações renais são infrequentes. O seguimento clínico e com imagem se fazem necessários para vigilância e manejo tanto da pressão arterial, proteinúria, função renal, assim como possibilidade do uso de inibidor de mTOR a fim de mitigar as complicações relacionadas a progressão de doença renal crônica. Ainda que rara, a malignização é uma possibilidade que deve ser vigiada.

Palavras Chave

complexo esclerose tuberosa, criança, angiomiolipoma, cistos renais, inibidor de mTOR

Área

Nefropediatria