Dados do Trabalho

Título

SINDROME NEFROTICA DE DIFICIL MANEJO E DISAUTOMIA: UM DOS DESAFIOS DA AMILOIDOSE RENAL.

Relato do Caso

Apresentação do caso: Paciente masculino, 50 anos, casado, pardo, natural da Paraíba, residente em Itaboraí/RJ. Portador de hipertensão arterial, iniciou edema progressivo em membros inferiores em dez/21, evoluindo com ascite, derrame pleural e dispneia. Refere inúmeras internações ao longo de 15 meses. Inicialmente, recebeu diagnóstico de trombose venosa profunda e insuficiência cardíaca descompensada. Evoluiu com hipotensão e síndrome edemigênica. Durante a última internação, foi encaminhado ao Serviço de Nefrologia do HUAP-UFF para investigação de síndrome nefrótica. Apresentou anti-PLA2R, sorologias e marcadores imunológicos não reagentes, eletroforese de proteínas com perfil policlonal, albumina sérica 0,9g/dL, proteínas totais 2,5g/dL, proteinúria 27g/24h, Ur 75mg/dL, Cr 1,8mg/dL. USG abdominal: ascite volumosa. Rins de aspecto normal. ECOTT: FE 81 %, sem alterações. Realizada biópsia renal, analisada no Serviço de Patologia-UFF, que revelou depósitos glomerulares e intersticiais de material amorfo, homogêneo, congofílico e com refringência verde maçã à luz polarizada, consistente com substância amiloide. Presença de fibrose intersticial e atrofia tubular leves. Enviada amostra da biópsia ao Programa de Amiloidose Janssen para classificação do amiloide por espectrometria de massa. O paciente segue internado desde março por dependência de reposição venosa de albumina e quadro de disautonomia. Realizado rastreio infeccioso, neoplásico e biópsia de medula óssea, com resultados negativos, desfavorecendo os subtipos AA e AL. Espectrometria de massa com resultado inconclusivo, e teste genético (ATTR) negativo. Discussão: A amiloidose é uma doença heterogênea, de natureza genética ou adquirida, localizada ou sistêmica, caracterizada pela deposição extracelular de fibrilas organizadas, causando disfunção progressiva de órgãos. A amiloidose renal em biópsia nativa tem uma prevalência de aproximadamente 2%, sendo os subtipos AL e AA os mais frequentes. O quadro clínico renal é dependente do compartimento e grau de deposição, bem como do subtipo de proteína amiloide. A proteinúria é a manifestação mais comum, geralmente associada a depósitos glomerulares, podendo superar 20g em 24h. Conclusão: O diagnóstico da Amiloidose ainda é um desafio na maioria das instituições públicas brasileiras, pela dificuldade de acesso aos exames complementares necessários à identificação e subtipagem do amiloide, o que permitirá a orientação quanto à conduta clínica do paciente.

Palavras Chave

Amiloidose, síndrome nefrótica, disautonomia, ATTR, AL, AA