Dados do Trabalho

Título

ESCLEROSE TUBEROSA E DOENÇA RENAL POLICISTICA AUTOSSOMICA DOMINANTE: RELATO DE CASO SUSPEITO DE SINDROME DO GENE CONTIGUO TSC2/ PKD1

Relato do Caso

A Esclerose Tuberosa (ET) é uma síndrome com acometimento multissistêmico que tem origem autossômica dominante e envolve os genes TSC1 e TSC2 nos cromossomos 9 e 16, respectivamente. A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é decorrente de mutação, principalmente, no gene PKD1 do cromossomo 16, adjacente ao gene TSC2, e é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos cistos, predominantemente no rins. Métodos: Relatamos um caso de acometimento simultâneo de ambas doenças, sugerindo o diagnóstico da Síndrome do Gene Contíguo (SGC) TSC2/ PKD1, que se caracteriza pelo desenvolvimento precoce dos sintomas em múltiplos sistemas e pior prognóstico, com prevalência de 2-3% dos pacientes com ET. Relato de caso: Paciente jovem do sexo masculino diagnosticado com ET aos 11 anos através de biópsia de lesões de pele, com início de apresentação aos 8 meses de idade. Encaminhado ao nefrologista por apresentar imagens nodulares hiperecogênicas em ambos os rins em ecografia do aparelho urinário, compatíveis com angiomiolipomas, além de vários cistos de diferentes tamanhos e cintilografia renal com leve déficit da função renal bilateral. Sem histórico familiar de ET e doenças renais. Aos 24 anos, iniciou quadro de crises convulsivas, sendo identificado epilepsia focal do lobo occipital por acometimento neurológico da ET, com bom controle com anticonvulsivante. Durante acompanhamento ecográfico anual, foi notado aumento expressivo da quantidade de cistos renais nos anos subsequentes. Aos 27 anos, identificado em tomografia computadorizada rim direito medindo 16cm no maior eixo e o esquerdo 15cm, com múltiplos cistos renais corticais bilateralmente, os maiores medindo cerca de 6,5cm. Diante da possibilidade de tratar-se de DRPAD associada à ET, suspeitou-se de SGC TSC2/PKD1. O paciente foi encaminhado para acompanhamento genético e investigação complementar. Discussão: A SGC TSC2/PKD1 decorre de mutação no cromossomo 16, com efeito sinérgico pelo acometimento de ambos os genes. Diante de um caso com sinais e sintomas característicos de DRPAD e ET de início precoce, ainda na infância, devemos suspeitar de SGC TSC2/PKD1, pois pode apresentar manifestações clínicas de maior gravidade e pior prognóstico, com possível rápida evolução para doença renal crônica (DRC). Conclusão: O caso salienta a importância do diagnóstico desta entidade rara que, quando realizado precocemente, favorece o aconselhamento genético e o tratamento da DRC.

Palavras Chave

Doença renal policística autossômica dominante; Esclerose tuberosa; Síndrome do gene contíguo TSC2/ PKD1