Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE JOUBERT, IMPLICACOES RENAIS E SISTEMICAS - ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR

Relato do Caso

Introdução:
A Síndrome de Joubert e as múltiplas apresentações relacionadas caracterizam-se por ataxia, movimentação ocular anormal, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, respiração irregular, aplasia do vermis cerebelar, e as manifestações renais mais comuns são os cistos renais e a nefronoftise, que pode evoluir para falência renal.

Material e Método:
Descrever o caso clínico de paciente com Síndrome de Joubert associada à nefronoftise, de paciente em acompanhamento no ambulatório de nefrologia pediátrica.

Resultados: E.A.S.S., masculino, 3 anos de idade, apresentou com 45 dias de vida alterações visuais, nistagmo pendular, sem fixação do olhar, evoluindo aos 3 meses de idade com atraso no desenvolvimento motor com hipotonia axial e apendicular com alterações oculares que correspondia à amaurose congênita de Leber. Na investigação neurológica, foi evidenciado na RNM do crânio pedúnculos cerebelares alongados com aspecto em "dente molar", displasia cerebelar caracterizada por hipoplasia de vermis, afilamento de corpo caloso, quadro frequentemente associado à síndrome de Joubert tipo 5. O clearance de cr foi estimado em 120ml/min/1,73m² e a Ultrassonografia renal evidencia presença de múltiplas imagens císticas bilateralmente com rins tópicos e dimensões adequados para idade.
Realizado estudo genético evidenciando mutação do gene CEP290 P ARG908/ PLLE556PHEFS17 heterozigose confirmando se uma das variantes da síndrome de Joubert.

Discussão:
Este paciente apresentou diagnóstico precoce, o que permitiu um acompanhamento com equipe multiprofissional, com terapias de reabilitação fisioterapia motora e terapia ocupacional.
Pela nefrologia pediátrica, vem mantendo função renal estável, e segue em acompanhamento para avaliar o potencial envolvimento de múltiplos órgãos, e a importância da abordagem multidisciplinar em atenuar a progressão.

Conclusão:
A presença de condições em que coexistem as manifestações neurológicas e renais, denotam uma necessidade de investigação mais acurada, para uma melhor compreensão de todo quadro clínico, o que nos dá o direcionamento elucidativo para abordagem terapêutica de forma individualizada e efetiva.

Palavras Chave

Joubert syndrome; ciliopathies; nephronophthisis; cilio primario;