Dados do Trabalho

Título

NEFROCALCINOSE NA INFANCIA E ADOLESCENCIA: ANALISE DO PERFIL ETIOLOGICO E CLINICO

Introdução

Nefrocalcinose (NC) é definida como deposição de fosfato ou oxalato de cálcio no parênquima renal. As principais causas de NC em crianças incluem tubulopatias hereditárias, além de outras anormalidades metabólicas. O diagnóstico precoce da NC, assim como sua investigação etiológica é de grande importância para que haja um tratamento adequado e prevenção de progressão da doença renal crônica (DRC).

Material e Método

Estudo observacional, longitudinal e retrospectivo, quantitativo e qualitativo, realizado com pacientes acompanhados no ambulatório de Tubulopatias da Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo no período de dezembro de 2019 a dezembro a 2022. Avaliamos entre os pacientes: (I) Alterações metabólicas, (II) Evolução da função renal ao longo do tratamento, (III) Avaliação nutricional, (IV) Frequência do uso de hidroclorotiazida e citrato de potássio e (V) Avaliação da sintomatologia: presença de poliúria , hematúria , raquitismo, hipertensão arterial e histórico familiar de consaguinidade.

Resultados

Foram observados 16 casos de NC entre os 98 pacientes avaliados no ambulatório no período do estudo. Dentre as etiologias, destacaram-se: ATR distal (31,25%), seguida de síndrome de Bartter (25%), Hipomagnesemia familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose (12,5%), Sd Lowe/Dent 2 (12,5%) e 2 pacientes classificados entre miscelânea (12,5%). Dentre os achados mais frequentemente associados predominaram poliúria, hipercalciúria, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e déficit pondero-estatural. Houve incremento do desenvolvimento pôndero-estatural ao longo do acompanhamento. Observou-se um decréscimo na mediana da taxa de filtração glomerular estimada ao longo do seguimento, podendo muito provavelmente estar relacionada com a evolução natural das doenças de base. Contudo, observaram-se apenas 18,7% de pacientes com redução da TFGe – todos com DRC estágio 2. Dentre os tipos de NC 93,75% foram do tipo medular e 18,75% evoluíram com melhora da nefrocalcinose, em concordância com os achados prévios de literatura.

Discussão e Conclusões

A nefrocalcinose é uma condição rara em pediatria e há uma escassez de dados epidemiológicos sobre tal temática. O diagnóstico oportuno da etiologia do quadro de nefrocalcinose pode definir a indicação de abordagem terapêutica específica, com grande impacto na evolução prognóstica de tais pacientes, permitindo melhor evolução do ponto de vista nutricional, controle dos distúrbios metabólicos, além de monitorização e preservação da função renal.

Palavras Chave

nefrocalcinose, hipercalcúria, estudo epidemiológico, tubulopatias, doença renal, crianças