Dados do Trabalho

Título

NEFRITE TUBULO-INTERSTICIAL CARIOMEGALICA: DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE 2 CASOS

Relato do Caso

Introdução: A Nefrite Tubulo-Intersticial Cariomegálica (NTIC) é um tipo de NTI crônica caracterizada pela presença de células tubulares com núcleos aumentados e hipercromáticos. Sua patogênese pode ser relacionada a infecções, medicações e mutações genéticas, podendo levar a doença renal crônica com necessidade de terapia renal substitutiva. Relatamos dois casos de NTIC, ilustrando duas causas diferentes associadas à doença.
Relato de Casos: Caso 1: Homem, 43 anos, diagnóstico prévio de Sarcoma pleomórfico de alto grau em perna esquerda (em quimioterapia com Ifosfamida há 4 meses) e doença renal crônica G3a/A1 (47ml/min/1,73m2), interna por piora de função renal após perda de seguimento oncológico. Negava história familiar de doença renal. À admissão, normotenso, diurese 3950ml/24h. Exames: Ur: 125mg/dL, Cr: 8,43mg/dL, K: 3,3mEq/L, Na: 136mEq/L, Mg: 1,8mg/dL, Ca: 1.03mEq/L, ácido úrico: 4mg/dL, Urina 1: pH: 5, densidade: 1.005, glicose:+++, sem hematúria/leucocitúria, proteinúria 24h: 1,3g. No contexto de piora de função renal a esclarecer, paciente foi submetido a biópsia renal, que foi compatível com NTIC com 30% de fibrose intersticial. Imunofluorescência negativa. Imunohistoquímica para citomegalovírus, herpes, adenovírus e poliomavírus negativas. Houve suspensão da Ifosfamida e paciente foi tratado com corticoide, obtendo melhora parcial da função renal (Cr: 5,1mg/dL), sendo mantido em tratamento conservador. A pesquisa de variantes patogênicas no gene FAN1 foi negativa.
Caso 2: Homem, 45 anos, litíase renal prévia, procura serviço por piora de função renal em exames de rotina. Histórico de irmão em diálise por causa indeterminada. Exame físico de admissão normal., diurese 3950ml/24h. Exames: Ur: 125mg/dL, Cr: 2,6mg/dL, sem distúrbios eletrolíticos ou ácido-básicos, Urina sem hematúria/leucocitúria, proteinúria 24h: 370mg. Paciente foi submetido a biópsia renal que evidenciou NTIC com 40% de fibrose intersticial. Imunohistoquímica para vírus negativas. A análise genética revelou as variantes patogênicas c.1369C>T p.Gln457* e c.1859_1865del p.Ala620Glyfs*20, em heterozigose composta, no gene FAN1. Paciente em tratamento conservador, mantendo função renal estável.
Conclusão: A NTIC é um diagnóstico ultra-raro e requer investigação de causas associadas, já que causas não-genéticas podem apresentar resposta com suspensão da medicação associada e uso de corticoides e há necessidade de aconselhamento genético em casos associados a mutações em FAN1.

Palavras Chave

Nefrite Tubulo-Intersticial, biópsia renal, genética, drogas