Dados do Trabalho

Título

SINDROME GOLDENHAR - RELATO DE CASO

Relato do Caso

Introdução: Síndrome de Goldenhar, também conhecido como síndrome óculo-auriculo-vertebral é uma doença do desenvolvimento alterado de estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos faríngeos durante a embriogênese. Prevalência 1/26,000 nascidos vivos na Europa, com predomínio masculino, existem relatos de herança autossômica dominante. É caracterizada pela microssomia crânio facial, associada à malformação auricular, oftalmológica e vertebral, podendo acometer coração, esqueleto, sistema nervoso central e rins. A microssomia crânio facial apresenta diferentes tamanhos e formatos da face decorrente de variações na mandíbula e maxilar podendo ter comprometimento da alimentação e da linguagem. A alteração auricular varia desde apêndice pré auricular, malformação do pavilhão auricular até ausência deste último, corroborando para atraso na aquisição e desenvolvimento da linguagem. O acometimento oftalmológico pode variar desde microftalmia a cisto dermoide epibulbar. Métodos: Acompanhamento ambulatorial de paciente de Síndrome de Goldenhar.
Resultados: EBMC, 6 anos, filha de pais não consanguíneos, apresentava fenótipo característico da síndrome Goldenhar que consistia em assimetria facial decorrente de malformação mandibular; acometimento auricular com microtia bilateral e presença de apêndice pré auricular direito e o comprometimento vertebral representado pela escoliose torácica. Dentre estes achados definidores, apresentava tambem outros sinais comemorativos como apêndice não articulado em local de primeiro quirodáctilo na mão esquerda, ecocardiograma com sinais de persistência da veia cava superior esquerda drenando em seio venoso coronariano, ectopia renal, rim esquerdo pélvico sem comprometimento funcional. Além do comprometimento morfológico, apresentava atraso dos marcos de desenvolvimento principalmente da linguagem e comprometimento do comportamento que evoluiu com heteroagressividade acompanhada por equipe multidisciplinar, com melhora dos sintomas.
Discussão: A Síndrome de Goldenhar e sua heterogeneidade demonstra caráter multifatorial da doença, fizemos o relato para facilitar seu reconhecimento e diagnóstico.

Palavras Chave

Síndrome Goldenhar, Microssomia Hemifacial
Síndrome Oculoauriculovertebral

Área

Nefropediatria