Dados do Trabalho

Título

LITIASE POR 2,8-DIHIDROXIADENINA: UMA CRISTALOPATIA POR DEFICIENCIA DE ADENINA FOSFORIBOSILTRANSFERASE – APRT - UM RELATO DE CASO

Relato do Caso

Introdução: A deficiência de adenina fosforibosiltransferase (APRT), é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que pode levar ao acúmulo da purina 2,8-dihidroxiadenina (DHA) insolúvel no rim, resultando em cristalúria e formação de cálculos urinários. Forma pouco frequente, potencialmente grave de litíase, de origem purínica. Cólica renal, hematúria, infecção do trato urinário e disúria são mais frequentes podendo evoluir para insuficiência renal. Relatamos o caso de um paciente hipertenso, com alguns episódios de cólica renal e com pais consanguíneos. Avaliação genética mostrou a variante c.400+2dupT;p(?), relacionada a duplicação do nucleotídeo timina em posição de provável sítio de splicing, que pode levar a formação de um RNA mensageiro anômalo e alteração de proteína. O risco de prole afetada em casais de primos em primeiro grau é três vezes maior do que casais não aparentados.
Material e Método: Informações foram obtidas de dados clínicos, laboratoriais, anatomopatológicos e avaliação genética.
Relato do caso: Homem, 46 anos, hipertenso há 8 anos, pais consanguíneos. Avaliado por nefrologista indicando biópsia renal por proteinúria 4.0g/24h e creatinina 4.0mg/dL. A biópsia renal mostrou túbulos com presença de depósitos birefringentes em seus lúmens. Na avaliação genética o Exoma Completo resultou na presença de variante patogênica em homozigose no gene APRT, associado à deficiência de APRT, de herança autossômica recessiva no cromossomo 16q24. Em dois anos iniciou terapia renal substitutiva (TRS) e posteriormente transplante renal.
Discussão: Na prática clínica, em pacientes hipertensos a alteração de função renal, na grande maioria, é atribuída a nefroesclerose hipertensiva. No caso relatado, além da hipertensão, história de cólicas renais, consanguinidade familiar, proteinúria e alteração de função renal, foram decisivos na indicação de biópsia renal, com o diagnóstico de uma cristalopatia. São raros os casos relatados de litíase por 2,8-dihidroxiadenina (DHA). No final da década de 80, foram relatados 29 pacientes de 11 países com completa deficiência de APRT e apenas quatro casos de adultos e três de crianças até o início do ano de 2000, visto esta ser uma forma pouco frequente, mas, potencialmente grave de litíase.
Conclusão: Uma boa investigação clínica, laboratorial, indicação correta de biópsia renal e avaliação complementar, são essenciais para um diagnóstico preciso, tratamento correto, podendo retardar a progressão da doença renal.

Palavras Chave

2,8 dihidroxiadenina; aprt; cristalopatia; nefropatia; variante genética.