Dados do Trabalho

Título

SINDROME HEMOLITICA UREMICA ATIPICA - OS DESAFIOS DO DIAGNOSTICO

Relato do Caso

Introdução: A síndrome hemolítica urêmica atípica(SHUa) é uma condição clínico-patológica rara do grupo das microangiopatias trombóticas, causada por uma desregulação do sistema complemento com envolvimento de fatores genéticos e ambientais. Apresenta-se clinicamente com insuficiência renal aguda, anemia hemolítica microangiopática e trombocitopenia. Objetivo: Relato de caso de uma paciente com SHUa e variante provavelmente patológica em gene C3. Materiais e métodos: Anamnese, exame físico e propedêutica armada. Resultados: Paciente do sexo feminino, 26 anos, branca, previamente hígida, que tinha em 03/2022, creatinina sérica 0,66mg/dL, apresentou quadro de infecção das vias aéreas superiores em 07/2022. Em 09/ 2022, foi diagnosticada com hipertensão arterial e observado aumento de creatinina sérica (2,21mg/dL). Encaminhada para avaliação nefrológica e hematológica, realizou ampla propedêutica. Apresentava-se com disfunção renal progressiva, anemia, sem plaquetopenia nos 4 meses iniciais de apresentação, sem elevação de bilirrubinas, e com haptoglobina diminuída, e ultrassonografia de rins e vias urinárias sem anormalidades. Realizou biópsia renal em 12/2022 evidenciando endoteliose e lesão endotelial crônica, degeneração podocitária, túbulos com atrofia e fibrose intersticial moderadas; ramos arteriolares com paredes espessadas e vasos arteriais de maior calibre com hiperplasia fibrosa moderada da íntima. Imunofluorescência sem depósitos de imunocomplexos. Devido ao acometimento vascular, sugeriu-se a possibilidade de ser microangiopatia trombótica. Todavia, paciente sem plaquetopenia com anemia hemolítica mas sem quantidade significativa de esquizócitos em sangue periférico . Investigou-se como diagnóstico diferencial síndrome ASIA. Em 01/2023, iniciou terapia renal substitutiva – hemodiálise. Em 02/2023, foi introduzida prednisona oral (0,5mg/kg) com melhora parcial de função renal e suspensão de terapia renal substitutiva em 03/2023. Realizou estudo genético com evidência de mutação no gene C3 classificada como provavelmente patogênica. Solicitado ravulizumabe. Paciente segue em tratamento conservador ambulatorial. Em 02/06/2023, creatinina sérica 2,12mg/dL, hemoglobina 12,3g/dL, plaquetas 283.000/mm3, complementos normais, proteinúria 941mg/24h. Conclusão: a SHUa é um desafio diagnóstico com necessidade de propedêutica específica e amplo diagnóstico diferencial. A análise genética é uma ferramenta importante para o devido diagnóstico.

Palavras Chave

SÍNDROME HEMOLÍTICA URÊMICA; DIAGNÓSTICO; ANÁLISE GENÉTICA