Dados do Trabalho

Título

MACROTROMBOCITOPENIA, CATARATA SUBCAPSULAR E DOENÇA RENAL CRONICA AVANÇADA EM ADOLESCENTE COM MUTAÇAO NO GENE MYH9: RELATO DE CASO

Relato do Caso

A mutação no gene MYH9 compreende uma doença rara de herança autossômica dominante, caracterizada por macrotrombocitopenia congênita, catarata, perda auditiva e nefropatia em 30% dos pacientes. Apresentamos o caso de um paciente que evoluiu para Doença Renal Crônica (DRC) avançada e necessidade de tratamento dialítico antes da segunda década de vida.
Caso Clínico: Paciente do sexo masculino, 11 anos, filho de pais não consanguíneos foi encaminhado para avaliação de disfunção renal e hipertensão arterial de difícil controle. Apresentava macrotrombocitopenia desde o nascimento com hipótese diagnóstica de Síndrome Bernard-Soulier pela tendência ao sangramento que foi descartada após imunofenotipagem normal. Investigação adicional detectou proteinúria nefrótica, hematúria microscópica com dismorfismo eritrocitário positivo. Ultrassom renal evidenciou rins com tamanho no limite inferior da normalidade e discreto aumento da ecogenicidade. Biópsia renal compatível com nefropatia crônica avançada. Adolescente evoluiu com piora progressiva da função renal. Inviabilizada diálise peritoneal crônica devido sangramento profuso e necessidade de várias abordagens por funcionamento inadequado do cateter abdominal, sendo iniciada hemodiálise crônica. Paciente com diagnóstico de catarata subcapsular posterior fora do eixo há um ano mas até o momento não foi detectada surdez neurosensorial. Devido a macrotrombocitopenia, paciente realizou ainda duas biópsias de medula óssea inconclusivas. Realizado teste genético, por meio de sequenciamento de segunda geração que detectou a variante c.287C>T, p.(Ser96Leu) no éxon 2 do gene MYH9, em heterozigose. Paciente segue em hemodiálise convencional três vezes por semana por quatro horas/sessão, sem uso de heparina e sem sangramentos ativo. Discussão: A doença relacionada ao MYH9 é uma síndrome rara que pode evoluir para DRC em graus variáveis. Antes considerada uma variante da Síndrome de Alport, hoje é reconhecida como uma doença distinta e marcada pela trombocitopenia presente. Nesse caso o auxílio da genotipagem foi elucidativo. Será iniciado o medicamento eltrombopague no intuito de melhorar a plaquetopenia. Está em preparo para transplante renal, sendo este procedimento desafiador devido ao risco de sangramento. Ressalta-se também a importância de triagem de função renal e proteinúria em pacientes com doenças genéticas em investigação.

Palavras Chave

Doença renal crônica, hemodiálise, trombocitopenia, genética