Dados do Trabalho

Título

ESCLEROSE TUBEROSA: RELATO DE CASO

Relato do Caso

A esclerose tuberosa (ET) é uma desordem genética autossômica dominante decorrente da mutação de um dos genes do complexo de esclerose tuberosa (TSC) – TSC1 ou TSC2. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de lesões nodulares e císticas, principalmente em sistema nervoso central, pele, coração, rins e pulmões. O envolvimento renal manifesta-se principalmente pela ocorrência de múltiplos angiomiolipomas e cistos simples. O diagnóstico definitivo é realizado pela presença de pelo menos dois critérios clínicos maiores ou um maior e dois menores. O presente caso clínico trata de um paciente do sexo masculino, 65 anos, hipertenso, sem antecedente de patologia renal pessoal ou familiar, admitido em virtude de anemia grave (hemoglobina 4,7). Ao exame físico apresentava lesão de aspecto fibrótico em face, além de fibromas periungueais. Em laboratório inicial evidenciado alteração importante de função renal (ureia 220 mg/dL e creatinina 10,35 mg/dL) e ultrassonografia apresentando nódulos hiperecoicos. A tomografia de abdômen total com contraste evidenciou rins de dimensões difusamente aumentadas às custas de angiomiolipomas renais, além de cistos corticais renais simples bilaterais Bosniak I e aneurisma em segmento apical de artéria renal direita. Dessa forma, realizou-se o diagnóstico definitivo de ET do paciente em questão: presença de clínicos maiores – angiofibroma facial, fibroma periungueal, angiolipoma renal - e menores – cistos renais múltiplos. Foi realizado estudo genético, ainda pendente. O paciente encontra-se atualmente em hemodiálise.

Palavras Chave

esclerose tuberosa, angiomiolipoma, cistos, autossômica dominante