Dados do Trabalho

Título

HIPOFOSFATASIA COMO CAUSA RARA DE OSTEOPOROSE EM PACIENTE COM DOENÇA RENAL CRONICA

Relato do Caso

A hipofosfatasia é caracterizada por um defeito na mineralização óssea decorrente da baixa atividade da fosfatase alcalina decorrente de variantes deletérias no gene ALPL. Clinicamente se apresenta com um espectro fenotípico bastante variável com manifestação grave no período neonatal até formas leves de alterações dentárias no adulto. A condição é geneticamente determinada pode ter padrão de herança autossômica dominante ou recessiva. Descrevemos o caso de uma paciente com diagnóstico de hipofosfatasia. Uma mulher com 52 anos foi encaminhada ao ambulatório de genética para investigação de concentrações séricas de fosfatase alcalina (total) baixas, associadas ao diagnóstico de osteoporose grave. Apresentava baixa estatura e histórico de infecções urinárias de repetição, com discreta redução da função renal e redução do rim D. Há 10 anos, uma dor em quadril motivou investigação e foi identificado osteoporose grave no fêmur (DMO = 0,652 g/cm2) e irregularidade óssea com necessidade cirúrgica para correção acetabular; não apresentava menopausa ou outras doenças metabólicas; realizou tratamento com bisfosfonato e atividade física, com progressão da osteoporose. Realizada investigação genética para hipofosfatasia e identificada variante patogênica em heterozigose no gene ALPL, c.668G>A p.Arg223Gln. A identificação de variante patogênica em heterozigose no gene ALPL em um paciente adulto justifica a clínica de dores ósseas, osteoporose e baixas concentrações de fosfatase alcalina total. Em contraste à forma infantil, onde existe tratamento com terapia de reposição enzimática específica com alfotase alfa, no adulto não há tratamento específico e deve ser realizado seguimento clínico multidisciplinar com especial cuidado para normalização das concentrações dos minerais e vitamina D sérica, e reabilitação. No entanto, é essencial a identificação do diagnóstico molecular no adulto, pois o uso de bisfosfonato é ineficaz. A hipofosfatasia em adultos pode apresentar-se como uma causa de dores ósseas e osteoporose resistente ao uso de bisfosfonato.

Palavras Chave

Osteoporose; Bisfosfonato; Doença Renal Crônica; Hipofosfatasia.