Dados do Trabalho

Título

CARACTERIZAÇAO FENOTIPICA DA NEFROCALCINOSE NA POPULAÇAO PEDIATRICA E ADULTA

Introdução

A nefrocalcinose (NC) é caracterizada por manifestações sistêmicas heterogêneas que dependem da etiologia e momento do diagnóstico. Este estudo teve como objetivo comparar a apresentação clínica, laboratorial e a etiologia da NC em diferentes idades de início a partir do diagnóstico radiológico.

Material e Método

Estudo retrospectivo com base em dados de prontuários de pacientes acompanhados no Serviço de Nefrologia por evidência radiológica de calcificações do parênquima renal por tomografia computadorizada sem contraste e/ou ultrassonografia renal. Características clínicas e laboratoriais de pacientes com diagnóstico radiológico de NC antes ou depois dos 18 anos foram consideradas para a presente análise.

Resultados

Um total de 81 pacientes, divididos em 2 grupos, 56 adultos (44 F/12M, ≥18 anos) e 25 pediátricos (14F/11M, <18 anos) foram incluídos. Os pacientes do grupo pediátrico foram encaminhados principalmente por distúrbios hidroeletrolíticos (84 vs 30%, p <0,01), por histórico de déficit de crescimento (48% vs 3,5%, p<0,01) e surdez (28% vs 5,3%, p < 0,01) contrastando com maior associação de NC com nefrolitíase e mais procedimentos urológicos nos adultos (70 vs 40%, p < 0,001 e 44,6 vs 24%, p=0,056, respectivamente). A média da taxa de filtração glomerular estimada (TFGe) foi menor em adultos (88,0 ± 30,9 vs 108,0 ± 21,2 mL/min/1,73m2, p<0,01). O diagnóstico molecular pôde ser estabelecido em 17/19 casos testados geneticamente, correspondendo a 21% de toda a amostra. Acidose tubular renal distal e a hipercalciúria monogênica foram estatisticamente mais frequentes no grupo pediátrico (40,0 vs 12,5 % e 24,0 vs 10,7 %, p=0,001, respectivamente) e hiperparatireoidismo primário e uso de drogas foram observados apenas em adultos (14,0% e 7,0%). Os casos indeterminados ou ainda em investigação eram todos em adultos. Casos de Hipomagnesemia familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose (FHHNC), rim esponjo-medular (REM), Lowe, Dent e Hipoparatireoidismo não diferiram entre os grupos.

Discussão e Conclusões

Adultos com nefrocalcinose apresentaram menor TFGe à admissão possivelmente devido ao atraso no diagnóstico, pior evolução clínica ou procedimentos urológicos prévios. A análise molecular poderia ajudar a elucidar mais as causas clínicas de NC neste grupo.

Palavras Chave

Nefrocalcinose, etiologia, alteração de função renal