Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: AMILOIDOSE RENAL HEREDITARIA POR FIBRINOGENIO A-ALFA

Relato do Caso

Introdução: A síndrome nefrótica é um conjunto de distúrbios glomerulares caracterizada por proteinúria de 3,5 g em 24h, hipoalbuminemia, hipercolesterolemia e edema. Engloba uma variedade de etiologias primárias e secundárias, entre elas a amiloidose renal, doença resultante da deposição de fibrilas amiloides em glomérulos e/ou interstício, visto em biópsia renal pela positividade da coloração pelo vermelho Congo. A identificação correta do tipo de amiloidose é essencial para prognóstico, tratamento e manejo corretos.

Material e Método: Revisão do prontuário e entrevista com o paciente, além de análise da literatura médica sobre o tema.

Resultado:
P.A.T.S., 64 anos, masculino, com antecedentes de hipertensão arterial, insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada, fibrilação atrial e sífilis latente tratada. Internou, em 2021, com síndrome nefrótica, sendo posteriormente encaminhado para a nefrologia. Submetido a biópsia renal, em agosto de 2022, sendo diagnosticada amiloidose renal. Exames complementares: Sorologias para Hepatite B e C negativas, VDRL 1:16, eletroforese de proteínas séricas, de agosto de 2022, sem componente monoclonal, imunofixação de proteínas séricas, de outubro de 2022, compatível com hiperglobulinemia policlonal, relação Kappa/Lambda 0,81. Descartado etiologia de cadeias leves pela hematologia. Encaminhada amostra de biópsia para espectrometria de massa, identificado depósito de fibrinogênio A-alfa (Afib) e anormalidade na sequência de aminoácidos da proteína fibrinogênio A-alfa (Glu526Val), sugerindo amiloidose hereditária. Paciente evoluiu com progressão de doença e inicio de hemodiálise em fevereiro de 2023.

Discussão e Conclusões:
Amiloidose do Fibrinogênio A-alfa é uma doença genética autossômica dominante que se apresenta tipicamente com acometimento renal (proteinúria, hipertensão e edema de MMII) e evolução para doença renal crônica terminal em média em 4,6 anos. Existem 16 mutações descritas na Afib, sendo a variante Glu526Val, uma delas. O tratamento consiste em medidas de suporte e transplante renal nos pacientes com insuficiência renal terminal. Essa doença pode recorrer no rim transplantado, sendo sugerido a realização de transplante duplo (hepático e renal), o que substituiria a fonte de fibrinogênio amiloidogênico.

Palavras Chave

Síndrome Nefrótica, Amiloidose Renal, Amiloidose Hereditária, Amiloidose do Fibrinogênio A-alfa, AFib