Dados do Trabalho

Título

IMPORTANCIA DA ESPECTROMETRIA DE MASSA EM BIOPSIA RENAL NO DIAGNOSTICO DE AMILOIDOSE AL: RELATO DE CASO

Relato do Caso

Introdução: A amiloidose consiste na deposição de fibrilas ordenadas compostas por subunidades de uma variedade de proteínas. Existem aproximadamente 18 tipos diferentes de amiloidose sistêmica e realizar a definição diagnóstica pode ser um desafio.
Material e método: Paciente do sexo masculino, de 49 anos, admitido com quadro de síndrome nefrótica e neuropatia sensitiva de membros superiores.
Resultados: Paciente abriu quadro de neuropatia em julho de 2021, quando apresentou dor em ombro direito de forte intensidade, que limitava movimentação, com irradiação para todo o membro superior. Eletroneuromiografia com evidência de síndrome do túnel do carpo bilateral. Em julho de 2022, foi admitido com quadro de síndrome nefrótica, proteinúria 6179 mg em 24h, Creatinina 2,4 (Cr basal 1,32). Apresentava complemento normal, FAN e ANCA não reagentes, sorologias negativas. Eletroforese de proteínas séricas normal, imunofixação de proteínas séricas e urinárias negativas, dosagem de cadeias leves livres e relação kappa/lambda dentro da normalidade. Realizado ecocardiograma transtorácico sugestivo de doença de depósito. Realizada biópsia renal que evidenciou expansão mesangial acentuada e extensão para as alças capilares por material acelular, eosinofílico, amorfo, corado pelo Vermelho Congo e com birrefringência verde maçã em microscopia de luz polarizada. As pesquisas de imunofluorescência não demostraram monoclonalidade. Mielograma sem alterações, porém com imunofenotipagem de células hematopoiéticas com evidenciando 4.57% de plasmócitos com imunofenótipo anormal.
Discussão: Diante do diagnóstico de amiloidose com acometimento renal, cardíaco e de sistema nervoso periférico, é necessária a investigação do tipo de amiloidose, visto que segundo a literatura há pelo menos 18 tipos de amiloidose sistêmica. Optado por investigação por espectrometria de massa em biópsia renal, com o seguinte resultado: perfil peptídico consistente com cadeia leve de imunoglobulina do tipo lambda, como a proteína compondo o depósito amiloide.
Conclusão: A realização da espectrometria de massa em biópsia renal foi fundamental para a definição diagnóstica de amiloidose AL, uma vez que o paciente não apresentava cadeias leves livres circulantes que pudessem favorecer o diagnóstico. O diagnóstico correto permitiu o tratamento quimioterápico e após 4 ciclos apresentou melhora de função renal e da síndrome nefrótica, sem necessidade de terapia renal substitutiva.

Palavras Chave

síndrome nefrótica; amiloidose; biópsia renal

Área

Doenças do glomérulo