Dados do Trabalho

Título

ADTKD-UMOD: RELATO DE CASO

Relato do Caso

INTRODUÇÃO: O aumento da acessibilidade aos estudos genéticos tem possibilitado o diagnóstico etiológico de alguns casos de Doença Renal Crônica (DRC) anteriormente classificados como indeterminados. Contribuindo no aconselhamento genético e controle de sintomas. MATERIAL E MÉTODOS: Relato de caso. RESULTADOS: Paciente do sexo masculino, 61 anos, portador de hipertensão arterial há 10 anos, bem controlada em uso de Losartana 100mg. Possui história de queda na taxa de filtração glomerular (TFG), identificada há dois anos. Filho de pais não consanguíneos, mãe hipertensa sem doença renal, pai portador de DRC estágio Vd. Possui 8 irmãos, três (duas mulheres e um homem) possuem doença renal, destes um irmão realiza hemodiálise e uma irmã é transplantada renal. Ao exame físico: eutrófico, PA 137x70 mmHg, sem outros achados dignos de nota. Dentre os exames realizados: hemograma sem alterações; Cr 1,2; Ur 29; ClCr de 24h 48,8 mL/min; Proteinúria de 24h 82mg. Sorologias e auto-anticorpos negativos. Como possuía queda na TFG sem causa aparente associado a uma forte história familiar de doença renal terminal, optado por prosseguir investigação com biópsia renal. Em biópsia renal: esclerose glomerular global e segmentar com fibrose intersticial e nefroesclerose benigna – sugerindo nefrite túbulo-intersticial. Realizado exame genético sendo detectado variante em heterozigose no gene UMOD – variante c.263G>A;p.(Gly88Asp), compatível com Doença Renal Tubulointersticial Autossômica Dominante ou ADTKD (autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease). DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: A ADTKD é uma doença genética hereditária rara, autossômica dominante. Existem cinco diferentes genes responsáveis pela ADTKD: UMOD, MUC1, REN, HNF1B e SEC61A1. No caso relatado, o paciente possui alteração no gene UMOD, localizado no cromossomo 16, que codifica a proteína uromodulina, produzida na alça de Henle. Essa doença é caracterizada por dano tubular associado a fibrose intersticial na ausência de lesão glomerular, com evolução para DRC em estágio final de maneira lenta e progressiva. Em alguns pacientes além da queda na TFG, a hiperuricemia é uma manifestação descrita, justificada devido à baixa taxa de excreção urinária de ácido úrico. Não existe tratamento específico para ADTKD, no entanto a identificação da patologia é importante para o aconselhamento genético, controle de sintomas e identificação de possíveis doadores de rim.

Palavras Chave

Insuficiência Renal Crônica,
Genética, hereditariedade.