Dados do Trabalho

Título

DESAFIO DIAGNOSTICO DE BAIXA ACUIDADE VISUAL DEVIDO ATROFIA DE REGIAO MACULAR: UM ESTUDO DE CASO

Objetivo

Alterações genéticas podem levar a desordens oculares que implicam em redução da acuidade visual, bilateral e progressiva, destacando-se dentre elas a Doença de Stargardt (DS) e a Distrofia central areolar coroide (DCAC). A DS é uma patologia autossômica recessiva, mais comum em jovens, caracterizada por uma área de atrofia macular. Enquanto a DCAC, em sua maioria autossômica dominante, acomete adultos jovens com aparecimento de área circunscrita de atrofia foveal dos fotorreceptores, coriocapilar e epitélio da retina (EPR). O objetivo deste trabalho é evidenciar a dificuldade diagnóstica diante da possibilidade da Doença de Stargardt e da Distrofia central areolar coroide.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 43 anos, previamente hígida, realizou consulta oftalmológica relatando BAV desde a infância com piora nos últimos 2 anos. Ao exame, AV 20/400 (OD) e movimento de mãos (OE). Fundoscopia com atrofia do EPR e afinamento vascular em mácula, poupando periferia. AF evidenciando área de hipoautofluor envolvendo polo posterior e peridiscal e anel de hiperautofluor adjacente, sugerindo uma distrofia tapetorretiniana. OCT macular com área de atrofia retiniana, desorganização da retina externa, descontinuidade da camada elipsoide e depressão foveal preservada.

Conclusão

A realização do painel genético foi aventada, contudo não realizado devido a condições financeiras da paciente. Ademais, estas patologias apresentam semelhanças clínicas e de imagem, o que torna o diagnóstico desafiador.