Dados do Trabalho

Título

DIAGNOSTICO PRECOCE E ACONSELHAMENTO GENETICO NA SINDROME DE KJER: RELATO DE CASO

Objetivo

Trata-se de paciente com neuropatia óptica hereditária do tipo atrofia óptica dominante – neuropatia óptica de Kjer – entidade rara de acordo com a literatura, cuja propedêutica e diagnóstico precoces evitam iatrogenias e propiciam o aconselhamento genético familiar.

Relato do Caso

Paciente masculino, 30 anos, deu entrada em Março/2023 no HOHR. Há 05 anos, iniciou queixa de diminuição da acuidade visual (AV) e perda da diferenciação das cores, tornando-se, em 2021, incapaz de exercer AVDs. Ao exame oftalmológico, AV CC: 20/400 em olho direito e 20/200 em olho esquerdo. Biomicroscopia do segmento anterior sem alterações. À fundoscopia, a presença de palidez temporal de disco óptico em ambos os olhos (AO) incitou propedêutica complementar. Parecer neuroftalmológico: reflexos pupilares normais AO; presença de tritanopia ao teste de Ishihara e escotomas cecocentrais à tela de Amsler AO. CVC evidenciava escotomas centrais e paracentrais AO. PAM sugeriu alteração de condução da via óptica. Firmado o diagnóstico, paciente foi orientado quanto ao caráter hereditário da doença em relação aos irmãos e à prole bem como quanto ao prognóstico e encaminhado ao departamento de visão subnormal.

Conclusão

Nesta doença, não há tratamento disponível para prevenir a perda visual, adiar a progressão ou restaurar a visão do paciente. Porém, o diagnóstico precoce propicia a correta abordagem do seu caráter hereditário, evitando custos desnecessários de investigação, bem como a omissão do aconselhamento genético familiar.