Dados do Trabalho

Título

CISTINOSE OCULAR: DEPOSITOS CORNEANOS DE CISTINA EM JOVEM DE 15 ANOS

Objetivo

Descrever caso de cistinose ocular em jovem de 15 anos.

Relato do Caso

Paciente masculino de 15 anos com diagnóstico de cistinose há oito anos apresenta fotofobia intensa em ambos os olhos. Ao exame, acuidade visual com correção de 20/25 em olho direito e 20/30 em olho esquerdo, com ambos os olhos calmos com depósitos corneanos difusos de cistina principalmente ao nível do estroma. Evoluiu com síndrome de fanconi, tendo sido submetido a transplante renal em 2020. Atualmente, em uso de prednisona 5 mg, tacrolimo 1 mg, micofenolato e cisteamina via oral. Apesar de ter indicação do uso de cisteamina tópica, não foi possível o uso devido ao alto custo da medicação e paciente segue em acompanhamento ambulatorial.

Conclusão

A cistinose é uma doença metabólica autossômica recessiva na qual a cistina se acumula nos tecidos. Na cistinose ocular, os depósitos de cristais de cistina ocorrem principalmente na córnea e na conjuntiva. Sem tratamento, os depósitos vão se tornando cada vez mais densos, causando fotofobia e reduzindo progressivamente a acuidade visual. O tratamento com cisteamina tópica pode ser adquirido por via judicial, tendo em vista o alto custo. No caso do paciente descrito, ainda aguardamos a liberação da medicação, que apesar de ter sido recentemente reconhecida no Brasil, tem alto potencial de retardar a progressão da doença, melhorar a fotofobia e a acuidade visual.