Dados do Trabalho

Título

DETECÇAO DE ALELOS HLA RAROS: A EXPERIENCIA DO LABORATORIO DE HISTOCOMPATIBILIDADE E CRIOPRESERVAÇAO HLA-UERJ

Introdução

O sistema HLA alberga os genes mais polimórficos do genoma humano. Dos mais de 36.000 alelos descritos, a maioria é de alelos raros, sendo a principal ferramenta para classificação o CIWD 3.0. Esse catálogo foi construído com dados de 20 registros de doadores voluntários de medula óssea, majoritariamente europeus, sendo o banco argentino o único representante da América do Sul. Uma vez que as frequências alélicas podem variar significativamente entre diferentes populações e os dados do Brasil não foram incluídos no CIWD 3.0, nosso objetivo foi identificar alelos raros tipados pelo Laboratório HLA-UERJ e sua frequência.

Material e Método

Foram analisadas tipagens de 2744 doadores voluntários de medula óssea do Rio de Janeiro. As tipagens foram realizadas por NGS e os resultados, em 2 campos de resolução, classificados através da ferramenta Allele Checker®, com base nos critérios do CIWD 3.0.

Resultados

Foram detectados 27 alelos raros com destaque para os alelos A*02:724, B*15:151 e C*05:158 presentes em 3 indivíduos não relacionados (f= 5,4X10-4) e DQB1*03:289, presente em 4 indivíduos (7,2X10-4). Outro alelo de interesse foi o B*51:193, observado 23 vezes (4,2X10-3) e presente no REDOME em 271 registros até Jan/23 (4,8x10-5), prevalentemente em doadores autodeclarados pardos (44,45%) e formando os haplótipos A*29:02g~C*15:02g~B*51:193~DRB1*16:01~DQB1*05:02~DPB1*05:01g (f=0,11) e A*03:01~C*15:02g~B*51:193~DRB1*11:01~DQB1*03:01g~DPB1*04:01g (f=0,8).

Discussão e Conclusões

O Brasil apresenta uma população miscigenada e por vezes com constituição genética extremamente diferente das populações européias. Assim sendo, é de suma importância a construção de um CIWD brasileiro, que leve em consideração diferença regionais já bem descritas, para que sejam melhor definidas as frequências alélicas e haplotípicas HLA no país.

Palavras Chave

Tipagem HLA / Alelos raros / CIWD 3.0 / Frequência alélica