Dados do Trabalho

Título

DISFUNÇAO DE ENXERTO E ACIDEMIA: UMA ETIOLOGIA INESPERADA

Introdução

A disfunção de enxerto renal inclui causas aloimunes e não aloimunes. Apresentamos um caso de disfunção de enxerto com possível contributo de entidade rara.

Relato do Caso

Mulher 26 anos, com pais consanguíneos e DRC de etiologia indeterminada: apresentação em síndrome nefrótica aos 17 anos, iniciou diálise em 2013. TxR dador falecido CE em 28/4/2019. TIF 15h45, TIQ 42min. Isogrupal, 4 mismatches, PRA 48%, DSAs em DQ5 (MFI 1673). Indução com Ig anti-timócito. Alta com pCr 2.0mg/dL e IS tripla com iFK, MMF e PDN.
Três anos após o TxR, internada por pielonefrite e disfunção de enxerto (pCr 4.1) que se manteve após resolução da infeção. DSAs em B8 (MFI 2403), DQ8 (24004) e DQ5 (MFI 1876). Biópsia renal compatível com rejeição aguda mista (mediada por células tipo Ib e por Ac). Realizou metilPDN, Ig e RTX. Biópsia de controlo com agravamento de IFTA. Alta com pCr 3.5.
Cinco meses depois, agravamento de função renal (pCr 7.0), anemia microangiopática, trombocitopenia e acidémia. Do estudo complementar destaca-se homocisteína sérica 15.3 (N<15.0), ácido metilmalónico sérico e urinário elevados. Estudo genético: VUS em homozigotia em c.341C>T p.(Ala114Val) no gene ACSF3-codifica enzima que converte metilmalonato em metilmalonato-CoA. Orientada para estudos de segregação para avaliar VUS.

Resultados

Assumiu-se rejeição crónica e MAT multifatorial secundária a rejeição com eventual contributo de acidémia metilmalónica. Iniciou hidroxicobalamina, betaína e folinato de cálcio com resolução da MAT e melhoria da acidémia metilmalónica. Manteve disfunção renal com necessidade de indução dialítica.

Discussão e Conclusões

A acidémia metilmalónica +/- homocisteinúria é um distúrbio genético que deve ser equacionada em casos de MAT de etiologia indeterminada.

Palavras Chave

Transplante renal
Microangiopatia trombótica
Acidémia metilmalónica e homocisteinúria
Gene ACSF3