Dados do Trabalho

Título

TRANSPLANTES RENAIS BEM SUCEDIDOS EM 3 IRMAS PORTADORAS DE NEFRONOFTISE JUVENIL

Introdução

A nefronoftise juvenil (NPHP1) é uma rara doença renal hereditária recessiva, com rápida progressão para falência renal e incidência estimada de 9:8,3 milhões de nascidos vivos. Descrevemos o caso de 3 irmãs portadoras de NPHP1, submetidas a transplante renal, com bons desfechos clínicos.

Relato do Caso

Aos 3 anos, L.D.B.G. apresentou atraso no desenvolvimento pôndero-estatural, poliúria e anemia. A investigação mostrou doença renal avançada, com biopsia fibrótica. M.D.B.G apresentou, aos 13 anos, sintomas semelhantes, elevação de creatinina e biopsia renal também inconclusiva. Na mesma idade, B.D.B.G. apresentou quadro similar. Dado o histórico familiar, foi realizada biopsia, sugestiva de nefronoftise. A avaliação genética identificou mutação do gene NPHP1 nas três irmãs. Todas receberam transplante renal de doador falecido, respectivamente aos 7, 14 e 13 anos, com boa função renal, sem recorrência da doença ou manifestações extrarrenais.

Resultados

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Discussão e Conclusões

A NPHP1 é uma ciliopatia, com alteração estrutural celular e achados característicos à biopsia, como alterações na membrana basal tubular e microcistos renais. A forma juvenil acomete principalmente adolescentes e inclui sinais como hipertensão arterial, atraso no desenvolvimento pôndero-estatural e alterações urinárias. Manifestações extrarrenais incluem malformações ósseas, retinite pigmentosa e ataxia cerebral. O diagnóstico é confirmado com identificação da mutação do gene NPHP1 e o transplante renal é a terapia indicada, com baixos índices de recorrência da doença. O achado na biópsia da irmã mais nova possibilitou o diagnóstico específico.
Os casos reforçam a importância da avaliação genética nos pacientes com achados clínicos e anatomopatológicos sugestivos, permitindo uma intervenção precoce.

Palavras Chave

Nefronoftise
Mutação Gênica
Doença renal hereditária recessiva
Transplante de rim