Dados do Trabalho

Título

IDENTIFICAÇAO DO NOVO ALELO NULO HLA-C*07:1066N

Introdução

Alelos HLA nulos são caracterizados por genes HLA que não possuem produtos sorológicos detectáveis. A falha em identificar corretamente um alelo HLA nulo em Transplante de células tronco hematopoiéticas pode resultar em uma incompatibilidade doador/receptor, levando a maiores incidências de GVHD e baixo sucesso no transplante.

Relato do Caso

Uma mulher de 20 anos se cadastrou no Redome (Registro Brasileiro de Doadores de Medula Óssea) e sua tipificação HLA foi realizada por PCR-NGS (AllType FastPlex, One Lambda) e analisada pelo programa Type Stream Visual (One Lambda). A tipificação de confirmação foi realizada por PCR-SBT (SeCore, One Lambda) e programa uTYPE (One Lambda).

Resultados

Foi encontrado um resultado duvidoso com uma nova mutação no exon3, codon 174, em relação ao alelo C*07:01:01:01. Após reconfiguração do algoritimo de análise, foi evidenciado que a mutação se tratava na verdade de uma nova deleção de 16 pares de bases começando no codon 170, gerando uma mudança no quadro de leitura e um codon de parada prematuro no exon4. O alinhamento com SBT confirmou a deleção dos 16 pares de base detectados na reanálise do NGS. O resultado de citometria de fluxo realizada com o protocol go-Halifaster e soro específico, indicou que a doadora não possuía proteína Cw7 sendo expressa na superfície de sua célula. Um segundo doador foi encontrado com supostamente o mesmo haplótipo. As informações foram inseridas no banco de dados GenBank e IMGT.

Discussão e Conclusões

A deleção dos 16 pares de bases no exon3 alterou o quadro de leitura ocasionando a formação de um codon de parada prematuro no exon4. Método sorológico confirmou a não expressão desse antígeno na superfície de linfócitos. Essa nova variante foi nomeada como HLA-C*07:1066N.

Palavras Chave

HLA. Alelo nulo