Dados do Trabalho

Título

CARACTERIZAÇAO E COMPLEMENTAÇAO DE SEQUENCIAS DE ALELOS HLA: CONTRIBUIÇOES PARA A DIVERSIDADE E SELEÇAO DE DOADORES DE MEDULA OSSEA

Introdução

O sistema de antígeno leucocitário humano (HLA) desempenha um papel crucial no reconhecimento imunológico e possui alta diversidade entre os indivíduos. A caracterização precisa e abrangente dos alelos HLA é essencial para estudos de associação a doenças, avaliação de compatibilidade para transplantes de órgãos e genética populacional. No entanto, muitos alelos HLA carecem de informações completas na base de dados do International ImMunoGeneTics Information System (IMGT)

Material e Método

Com dados de sequenciamento de nova geração (NGS) o objetivo do presente estudo foi a caracterização de sequências HLA parciais no IMGT para submissão e complementação dos dados na base do IMGT. Todos os resultados foram analisados em dois softwares (TSV 3.0 e NGSengine 2.29) para tipagem NGS HLA, e aqueles alelos com ins/del foram confirmados pela metodologia SBT.

Resultados

Foram identificados 90 alelos parciais de Classe I (25 HLA-A, 37 HLA-B, 28 HLA-C) elegíveis para submissão. Além disso, também foram caracterizados 48 novos alelos HLA (10 HLA-A, 16 HLA-B, 14 HLA-C, 2 HLA-DRB1, 4 HLA-DQB1,2 HLA-DPB1) em uma população de doadores de medula óssea de diferentes regiões do Brasil por meio de análises de NGS.

Discussão e Conclusões

A submissão de sequências complementares e caracterização dos novos alelos HLA contribui para atualização e aprimoramento contínuos da diversidade HLA. Essas adições são de grande importância para a comunidade científica, expandindo o conjunto de referência importante para a interpretação segura de resultados de sequenciamento e melhorando a compreensão da diversidade HLA em diferentes populações. A colaboração contínua é essencial para garantir a precisão e a completude do banco de dados IMGT, resultando em avanços na pesquisa, cuidados ao paciente e compreensão das bases genéticas da saúde humana e doença.

Palavras Chave

HLA, IMGT, Alelos novos, Sequências Parciais.