Dados do Trabalho

Título

NOVOS ALELOS HLA DE CLASSE I IDENTIFICADOS EM DOADORES VOLUNTARIOS DE MEDULA OSSEA ATENDIDOS NO LABORATORIO DE IMUNOGENETICA DA UEM

Introdução

Moléculas HLA (Human Leukocyte Antigen) de classe I e II estão associadas a mecanismos da resposta imune e rejeição do enxerto. Elas são codificadas por genes altamente polimórficos, contendo diversos alelos, os quais são identificados com maior rapidez por sequenciamento de DNA (Sanger e/ou NGS - Next Generation Sequencing), as quais permitem a avaliação precisa de sequências de nucleotídeos (nt) e a identificação de novos alelos. O objetivo deste estudo foi descrever dois novos alelos HLA de classe I encontrados na população de doadores de medula óssea no nosso laboratório.

Material e Método

Amostras de doadores voluntários de medula óssea (DVMO) atendidos pelo Laboratório de Imunogenética da UEM foram genotipadas por NGS com o kit AllTypeTM FASTPlexTM (One Lambda), Illumina. A identificação dos alelos HLA foi realizada no software Type Stream Visual 3.0 (One Lambda). Os novos alelos foram confirmados por sequenciamento de DNA por Sanger, kit SeCoreTM HLA (One Lambda), ABI 3500XL (Applied Biosystems) e software µType 7.1 (One Lambda).

Resultados

Das 1.129 amostras de DVMO avaliadas em 2022, dois novos alelos HLA de classe I foram identificados. O alelo B*18:NOVO difere em 1 nt do alelo B*18:01:01:21 no éxon 3 nt 461, onde T>A (códon 130.2 CTG>CAG) resulta em mudança de aminoácido (Leu>Gln). O alelo B*39:NOVO difere em 1 nt do alelo B*39:03:01:01 no éxon 3 nt 501, onde C>T (códon 143.3 ACC>ACT) não resulta em mudança de aminoácido (Thr>Thr). Os novos alelos foram submetidos aos bancos de dados GenBank (ON925002 e ON983762), IPD-IMGT/HLA (HWS10062186 e HWS10062190) e nomeados: HLA-B*18:226 e HLA-B*39:03:02, respectivamente.

Discussão e Conclusões

A descrição destes novos alelos na nossa população vai contribuir no processo de busca doador/receptor HLA compatível, favorecendo a realização de transplantes mais bem sucedidos.

Palavras Chave

Alelos HLA, Nomenclatura, Sequenciamento de nova geração.