Dados do Trabalho

Título

RELATO DE TRANSPLANTE EM DOENÇA RARA (OSTEOPETROSE) E A IMPORTANCIA DO ACOMPANHAMENTO NUTRICIONAL.

Introdução

A osteopetrose autossômica recessiva (ARO) tem uma incidência de 1 em 250.000 nascimentos. É uma doença rara, sendo associada a uma expectativa de vida diminuída e com a maioria das crianças não tratadas morrendo na primeira década como consequência da supressão da medula óssea. Essa condição é resultante da disfunção dos osteoclastos. O tratamento envolve o transplante de células hematopoiéticas, sendo a melhor probabilidade de sobrevivência. A dietoterapia para pacientes submetidos a TCTH tem objetivo de evitar infecções de origem alimentar, fornecer substratos para a recuperação hematopoiética e prevenir dano ao estado nutricional.

Relato do Caso

Criança, M.I.S.N., sexo feminino, com 2 anos e 9 meses, filha de pais consanguíneos, com restrição de crescimento fetal ainda na gestação, nasceu de parto cesáreo com 2.2 Kg e 44 Cm, com alterações fenotípicas. A mãe relata que a investigação clínica começou a partir dos 6 meses de idade quando apresentou nistagmo. O raio X apresentou ossos das mãos, pés, tórax, crânio, vértebras cervicais, torácicas, lombares e sacrais com esclerose óssea difusa. Hemograma apresentou hemácias(4,07 Milhões/uL), hemoglobina (10,5 g/dL), hematócrito (35,5%) com sinais de anisocitose e anisocromia. Creatinina (0,2 mg/dL).

Resultados

Recebeu diagnóstico de Osteopetrose tipo 1 em abril de 2023, a partir do painel genético para displasias esqueléticas em que foram analisados 161 genes, sendo encontrada mutação no Gene TCIRG1 na posição cromossômica 11q13.2. Paciente aguarda exame de histocompatibilidade dos pais para transplante de medula óssea.

Discussão e Conclusões

O transplante de medula óssea de doador HLA idêntico é a única alternativa terapêutica curativa, pois restabelece a hematopoiese e com melhora das lesões ósseas e anormalidades hematopoiéticas, sendo a melhor opção terapêutica.

Palavras Chave

Osteopetrose; Doença rara; Infantil.