Dados do Trabalho

Título

NOVO ALELO HLA-DQA1*01 NULO IDENTIFICADO EM RECEPTORA DE TRANSPLANTE DE CELULAS-TRONCO HEMATOPOIETICAS ALTERA A EXPRESSAO DA PROTEINA HLA-DQ5

Introdução

Paciente do sexo feminino, 10 anos de idade, portadora de Imunodeficiência Comum Variável com indicação de transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) compareceu ao laboratório com seus pais para análise de histocompatibilidade.

Relato do Caso

As tipificações HLA foram realizadas por sequenciamento de nova geração (Alltype FastPlex, One Lambda).

Resultados

Detectamos uma mutação no alelo DQA1*01:01:01:01, localizada no exon 4, códon 229 (C>T), com alteração do códon para o aminoácido glutamina (CAA) para um códon de parada precoce (TAA) na amostra da paciente e de seu pai, excluindo a possibilidade de mutação somática na paciente. Os haplótipos paterno e materno herdados pela paciente foram, respectivamente: A*03:01, B*39:01, C*07:02, DRB1*01:01, DQA1*01novo, DQB1*05:02, DPA1*02:01, DPB1*13:01 e A*02:01, B*44:03, C*02:02, DRB1*07:01, DRB4*04:01, DQA1*02:01, DQB1*02:02, DPA1*02:01, DPB1*11:01. Para determinar se a nova variante do DQA1 interfere na expressão da proteína DQ5, realizamos tipificação sorológicada da paciente, por citotoxicidade dependente de complemento (Lambda Monoclonal Typing Tray, One Lambda). O resultado evidenciou expressão normal da proteína DQ2, mas a proteína DQ5 não foi detectada, demonstrando que o novo alelo DQA1 impediu a expressão de DQ5.

Discussão e Conclusões

Embora a tipificação das cadeias alfa não seja obrigatória para fins de TCHT, em situações em que o fenótipo HLA do paciente ou do doador apresentam alterações, as cadeias-alfa devem ser consideradas para melhor avaliação do risco imunológico. Este caso ilustra a importância da identificação de alelos nulos e da necessidade da tipificação HLA completa do receptor e de seus potenciais doadores. A sequência do novo alelo foi submetida à base de dados do IPD-IMGT/HLA.

Palavras Chave

Novo aleleo HLA DQA1[
Expressaõ de DQ5