Dados do Trabalho

Título

EPIDEMIOLOGIA E MANIFESTAÇOES OFTALMOLOGICAS NA ESCLEROSE TUBEROSA

Introdução

A esclerose tuberosa (ET) manifesta-se por meio da tríade clássica de epilepsia, deficiência mental e angiofibromatose. A identificação de hamartomas retinianos é um critério maior para o seu diagnóstico1. O objetivo deste estudo é analisar as características epidemiológicas de pacientes diagnosticados com ET, com ênfase nas alterações oftalmológicas correlacionadas a outras manifestações sistêmicas.

Métodos

Estudo observacional transversal, no qual foram conduzidas entrevistas presenciais, fundoscopia e retinografia em uma amostra composta por 44 pacientes previamente diagnosticados com ET.

Resultados

Dos 44 pacientes incluídos na análise, 25 eram do sexo masculino (56,8%) e 19 do sexo feminino (43,2%). A idade média dos participantes foi de 16,81 anos (±DP 10,88, intervalo 0,11-46,0 anos). A idade média do diagnóstico foi de 2,8 anos e variou desde o diagnóstico intrauterino até 40 anos. Entre eles, 20 pacientes (45,5%) apresentaram hamartomas astrocíticos na retina. Destes, 7 pacientes (35%) apresentaram comprometimento unilateral, enquanto 13 (65%) possuíam hamartomas bilaterais. No total, lesões foram identificadas em 33 dos 88 olhos avaliados, representando uma prevalência de 38%. Desses, 51,5% (17 olhos) exibiam uma única lesão, 27,3% (9 olhos) apresentavam 2 lesões, e 21,2% (7 olhos) possuíam ≥ 3 lesões. Além disso, a avaliação da acuidade visual em 64 olhos revelou que 93,7% alcançaram uma visão >20/40 na melhor correção, 3,15% entre 20/40 e 20/400, e 3,15% apresentaram visão <20/400. Em relação às manifestações sistêmicas, 83,3% dos pacientes têm ou já tiveram crise epiléptica. Alterações cardíacas estavam presentes em 32,3% dos pacientes. Alterações renais estavam presentes em 47%. Alteração dermatológica estava presente em 100% dos pacientes e alterações neurológicas estavam presentes em 91,1%.

Conclusões

A prevalência dos hamartomas retinianos no presente estudo foi de 45,5%, o que é consistente com as taxas observadas em estudos anteriores, como os 44%2 relatados em uma pesquisa britânica com 100 pacientes e os 48,9%3 identificados em uma amostra de 139 pacientes. A elevada prevalência de alterações retinianas em pacientes com ET destaca a importância da avaliação oftalmológica. Além disso, a gravidade das manifestações sistêmicas ressalta a necessidade de uma abordagem multidisciplinar, onde o oftalmologista, entre outros profissionais, compreenda integralmente a doença para otimizar o tratamento do paciente.

Palavras Chave

Esclerose Tuberosa, Hamartoma retiniano, Epidemiologia, Hamartoma Astrocítico

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